苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%，近親婚配中發病率明顯增高。

患兒體內苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發變白。嚴重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

現在苯丙酮尿症有了新的產前診斷方法，因為價格昂貴還沒有廣泛普及，因而做不到100%的產前確診，所以早期發現很重要。苯丙酮尿症的患兒出生時，與普通的小孩子並沒有區別，只是到3-4個月時，才出現症狀。對於該病，治療原則是早發現、早診斷、早治療、早控制。