哪些情況下要做疾病篩查

  一般來講，病人感到不舒服、有症狀或者家長發現孩子與平時不一樣、有問題時才去醫院診治。但有些疾病早已存在，只是症狀表現輕微而不受到重視，當經歷一階段後，症狀明顯，經過檢查確診，此時己無法治療。對這些疾病，目前世界上一些發達的國家，從新生兒出生之後即開展對某些疾病進行檢查，以便在早期階段發現疾病，防止症狀的發生，並采取有效的治療，防止各種後遺症發生，這稱為疾病篩查，屬於二級預防的范疇。但對篩查的疾病，原則上具備以下幾點：

  ①這些疾病有一定的發病數，如果發病率極低，從經濟上考慮不合算。

  ②已經知道這種疾病的發病機制。

  ③篩出某種疾病後有措施可以進行治療。

  目前我國母嬰保健法中已列入新生兒期要進行篩查的疾病有兩種：

  (1)苯丙酮尿症因為病兒對食物中的一種氨基酸不能進行正常代謝而引起的。出生時與正常的新生兒並無差異，以後頭發變黃，皮膚白嫩，小便有鼠屎臭味，智力發育落後，甚至出現抽痙，此時即使作出診斷，治療已遲，無法挽回智力落後的情況。如果出生後即進行篩查，陽性病例經進一步化驗而確診，在飲食中去掉這種氨基酸，疾病就不發展，便與正常小兒一樣，健康地成長。

  (2)先天性甲狀腺功能減退症因為各種原因而使甲狀腺素分泌不足，造成嬰兒體格及智力發展落後。出生後足跟取一滴血進行檢查，陽性的病例通過確診後終身服甲狀腺素，小兒可以正常的生長和發育。不屬母嬰保健法中規定篩查的疾病，還有紅細胞葡萄糖。6一磷酸脫氫酶缺陷病，由於這種酶的缺陷，小兒吃了蠶豆或服用某些藥物（如磺胺類、阿司匹林）可以發生溶血，出現黃疸、發熱、嘔吐、乏力等。新生兒期篩查出疾病後可以指導家長，今後小兒禁用上述藥物或食品。先天性髋關節脫位，可以在小兒行走之前查出，及時治療避免將來走路跛行，影響髋關節的發育。