新生兒篩檢都要做哪些項目

  早期發現、早期治療，以免造成不可逆的傷害！

  「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且喂奶滿24小時即采血檢查，台大醫院小兒遺傳科李妮鐘醫師表示，其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受治療，以減少疾病造成身體或智能上的損害。

  先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲緩，不但患兒本身痛苦，對其父母也是精神及經濟的雙重負擔！由於有些先天性疾病初期並無症狀，因此很容易錯過治療時機，等到看得出症狀時，智力及發育早已受到影響，此時再治療就太遲了，有些甚至有致命危機！因此提醒即將為人父母的准爸媽，一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」，萬一發現異常，在治療黃金期內給予積極治療，還是可以讓寶寶和正常人一樣生活，雖然需要長期控制！

  新生兒篩檢的項目

  ◎國健局建議項目

  從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項（下述1〜5），自民國95年7月1日起，國健局增加篩檢補助建議項目為11項，包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項，詳列如下：

  1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD，俗稱蠶豆症）

  2.先天性甲狀腺低能症（CHT）

  3.苯酮尿症（PKU）

  4.高胱胺酸尿症（HCU）

  5.半乳糖血症（GAL）

  6.先天性腎上腺增生症（CAH）

  7.楓漿尿症（MSUD）

  8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）

  9.戊二酸血症第一型（GA-1）

  10.異戊酸血症（IVA）

  11.甲基丙二酸血症（MMA）

  ◎選擇性自費項目

  目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症（Pompedisease）（可免費加驗法布瑞氏症Fabrydisease），及嚴重復合型免疫缺乏症（SCID）。

  新生兒篩檢步驟

  1.將寶寶的腳跟兩側以酒精消毒。

  2.以采血針扎腳跟兩側。

  3.以毛細管吸取血液滴在血片上。

  4.陰干後送到篩檢中心檢驗。

  5.一旦發現有異常（「疑陽性」及「陽性」個案），篩檢中心會通知出生醫院，由醫院護理人員於最短時間聯絡家長帶寶寶回醫院做進一步追蹤。

  6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現稍微異常，因此需要再做一次檢驗加以確認；「陽性」（或稱高疑陽性）個案的檢驗值為高度異常，必須立即轉介至確診醫院做進一步檢查及開始治療。