無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形,兩者統稱為開放性神經管缺陷。無腦兒是一種致命性疾病,女性發病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失,偶見腦組織殘疾,常伴有腎上腺發育不全及羊水過多。約75%在產程中死亡,其他則於產後數小時或數日後死亡。無腦兒雙眼突出,鼻大而寬,舌大,沒有頸部,像一只蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高,尤以北方為多見。
那麼,無腦畸形是如何形成的呢?正常情況下,在3~4周的胚胎中,由神經外胚層增厚形成的神經板逐漸演變成神經溝,神經溝進而成為頭尾開口的神經管,然後兩端開口閉合,再進一步演化為腦和脊髓。如因某種原因,神經管頭端未閉就產生了無腦畸形。無腦兒可與脊柱裂合並發生。
脊柱裂是指部分椎管沒有完全閉合,其缺損多在後側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損,表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經管發育異常,並從裂孔長向外方,可導致下半身功能障礙。
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