常染色體顯性遺傳病有哪些表現

  常染色體顯性遺傳病臨床表現如下：

  多指、多趾；並指、並趾；Marfan綜合征；多發性家族性結腸息肉；黑色素斑一胃腸息肉病；鷹胱外翻；軟骨發育不全；先天性成骨發育不全；進行性肌營養不良（面肩肱型）；先天牲肌強直；強苴性肌萎縮；家族性周期性四肢麻痺；先天非溶血性黃疸；陣發性心動過速；心髒神經官能症；家族性心肌病；體位性低血壓；肢端動脈痙攣症；遺傳性出血性毛細血管擴張症；地中海貧血；遺傳性球形紅細胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板無力症；結節性腦硬化症；遺傳性小腦運動失調；遺傳性舞蹈病；遺傳性震顫症；多發性神經纖維瘤；原發性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道閉鎖；遺傳性神經性耳聾；過敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺損；晶狀體異位；視網膜母細胞瘤；先天性黃斑變性；遺傳性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及無汗症；牛皮癬；瘢痕疙瘩；多發性神經纖維瘤；牙齒缺如；牙齒排列不整；多胎妊娠；多卵受精。