新生兒要做四病篩查

4歲半的娟娟食用大量蠶豆後，小便突然呈茶褐色，送至醫院被確診為“蠶豆病”(又稱“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症”)。幸而送救及時，她這才脫離了生命危險。如何提前知曉孩子是否有“蠶豆病”等類似的先天性代謝疾病？長沙市衛生局昨日宣布，從本月起，長沙將在全市推廣新生兒“四病”疾病篩查，較之前新增了“蠶豆病”等2類代謝類新病種。

　　現狀：2000新生兒家長忽視新生兒篩查

　　“每年醫院都會接診多例食用蠶豆導致‘蠶豆病’的患兒，且都是父母在患兒病發後才知道的。”據長沙市新生兒疾病篩查管理領導小組辦公室主任、市婦幼保健院副院長朱琳介紹，這類患兒由於缺乏紅細胞酶，在食用蠶豆或接觸蠶豆花粉等誘因下，出現急性溶血性貧血和高膽紅素血症，若不及時治療，死亡率較高。

　　朱琳稱，令人擔憂的是，很多新生兒家長未及時為孩子進行疾病篩查，很容易導致患兒病情延誤或加重。自2004年以來，長沙市新生兒疾病篩查中心共確診先天性甲狀腺功能低下患兒187例，苯丙酮尿症患兒7例。但仍有不少新生兒家長不願對孩子進行篩查，醫院今年統計，仍有約2000名新生兒未及時參與篩查。

　　提醒：新生兒出生3天後建議查4類病

　　據長沙市衛生局相關負責人介紹，從本月開始，長沙在此前篩查的先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症兩類病種基礎上，將“蠶豆病”、先天性腎上腺皮質增生症這兩類新病種列入全市新生兒疾病篩查病種。

　　“篩查的4類疾病，均為影響兒童智力和體格發育的生長遺傳代謝嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平。

”朱琳提醒市民，以苯丙酮尿症患兒為例，這類患兒因為體內苯丙氨酸代謝異常，被稱為“不食人間煙火的孩子”，天生就不能喝媽媽的奶水，不能吃普通的大米白面，否則將變為智殘、腦癱，甚至死亡。但若能早發現早治療，智力與正常孩子幾乎沒差別。