有些孩子因肌肉組織無力和退化而殘疾。由神經受損或退化造成的肌無力叫做萎縮;由非神經性疾病或損害造成的肌無力叫作肌病。
“營養不良”常用來表述進行性和遺傳性肌病。雖然肌肉萎縮和肌病有多種類型,但其中最嚴重、最常見的情況統稱為肌肉營養不良。這是一種遺傳疾病,特點是肌肉纖維退化造成進行性肌無力。究竟是什麼生物機制造成肌肉營養不良,至今仍不得而知,而且目前也沒有有效的治療方法。
肌肉營養不良主要有假肥大型和面肩胛臂型兩種。假肥大型只發生在男孩身上,通常在孩子學習行走時才會發現,並在整個童年期不斷發展。到了青春前期,患兒往往只能靠輪椅活動。骨盆帶、肩胛帶和四肢肌肉的假生長使患兒具有一個強健的外表,但其肌肉實際上正在被脂肪組織逐漸取代。患兒一般活不到成年。面肩胛臂型肌肉營養不良在男孩和女孩中都會出現,通常開始於青春期。患者主要是肩部和胳膊肌無力,面部肌肉也會受影響。這種類型的肌肉營養不良發展得比假肥大型慢。雖然許多患者生活正常並察覺不出自己患有這種病,但有些患者卻可能因此全身癱瘓。
肌肉營養不良所引起的主要是行動困難,甚至可能導致早期全身癱瘓乃至死亡。在發病晚期,影響骨骼和身體其他系統的並發症十分常見。患者需要注意的主要問題之一是盡可能保持身體的正常活動,從而使肌肉組織的退化減輕到最低限度。
盡管肌肉營養不良本身並不影響智力功能,但有研究表明,假肥大型患兒的言語智商一般低於平均正常水平。而且,一個肌肉營養不良患兒如果智力低下,則會較快地喪失行走能力,這可能因為他缺少堅持鍛煉和合理使用支架的內在動力。
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