良性家族性新生兒驚厥

　　良性家族性新生兒驚厥發作開始時表現為廣泛性強直，繼而出現各種植物神經症狀(呼吸暫停、青紫、心率變化等)、運動性症狀(雙側或局部陣攣，可從一側游走至另一側)及自動症(吸吮、咀嚼等)。無肌陣攣及痙攣性發作。

　　良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal seizures。BFNS)由Rett等人於1964年首次報道。迄今已報道300多例。

　　【病因學】 目前認為本病與遺傳有關，所報道的病例均有驚厥家族史。家族成員中的癫痫類型包括新生兒驚厥及其他特發性全身性癫痫。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多數家族基因定位於20q13.2，少數定位於8q。BFNS均見於足月正常出生體重兒，偶有早產兒病例，起病則較晚，因而認為本病的發生與腦的成熟程度有密切關系。

　　【臨床表現】男女受累相同。患兒多為足月產，出生體重正常，生後1分鐘Apgar評分在7分以上，從出生到首次驚厥發作之間臨床情況正常。80%的患兒在生後第2天至第3天發病，少數病例起病可能稍晚。

　　發作開始時表現為廣泛性強直，繼而出現各種植物神經症狀(呼吸暫停、青紫、心率變化等)、運動性症狀(雙側或局部陣攣，可從一側游走至另一側)及自動症(吸吮、咀嚼等)。無肌陣攣及痙攣性發作。一次發作一般持續l～3分鐘，常在1周內有反復發作，以後可有少量單次性發作。近年有報道BFNS的錄像EEG記錄顯示發作為局部性起源，2001年的癫痫綜合征分類將其列為家族性局部性癫痫。

　　【EEG特征】 發作間期EEG正常，或可見局灶性或多灶性放電，也可表現為反復出現的尖形θ波(thetapointu alternartt)。未見有陣發性放電、反應性缺失或爆發一抑制等提示預後不良的EEG圖形。發作期EEG的資料很少，可有背景活動的廣泛性抑制，接著出現限局性或廣泛性棘波或慢波。