我的寶寶1歲10個月了,懷著他的時候,驗到我帶有地中海貧血B型,但我先生沒有,而且我和先生特意到中山大學遺傳學院進行檢驗,當時幫我們進行檢查的教授說有可能遺傳我的地貧,但問題不大,可以生下來。孩子出世後,立刻進行檢查,結果是遺傳了地貧,是輕度的。一直以來我幫小孩進行檢查都發現他的血紅蛋白數(HGB)都偏低,只有91或92,保健院的醫生要我等孩子兩歲後幫他進行地貧檢查,她怕他會轉化為中型地貧。現在的我很擔心,不知道怎樣,請各位給我點意見,謝謝!!
地中海貧血應該如何治療? 輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療 1.一般治療 注意休息和營養積極預防感染適當補充葉酸和維生素E 2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一 紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧不主張用於重型β地貧對於重型β地貧應從早期開始給予中高量輸血以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg 使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上但本法容易導致含鐵血黃素沉著症故應同時給予鐵鳌合劑治療 3.鐵鳌合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) 可以增加鐵從尿液和糞便排出但不能阻止胃腸道對鐵的吸收通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10~20 單位後進行鐵負荷評估如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)則開始應用鐵鳌合劑去鐵胺每日25~50mg/kg每晚1次連續皮下注射12小時或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天長期應用或加入紅細胞懸液中緩慢輸注 去鐵胺副作用不大偶見過敏反應長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙劑量過大可引起視力和聽覺減退維生素 C 與鳌合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用劑量為200rng/日 4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好對重型β地貧效果差脾切除可致免疫功能減弱應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證 5.造血干細胞移植 異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法如有 HLA 相配的造血干細胞供者;應作為治療重型β地貧的首選方法 6.基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達以改善β地貧的狀已用於臨床的藥物有經基脲5 -氮雜胞苷(5~AZC)阿糖胞苷馬利蘭異煙肼等目前正在探索之中
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