血友病是什麼 血友病能治好嗎

今年8歲的樂樂（化名）雖然年紀不大，但已經是一位“老病號”了。從3歲半第一次因為摔跤血流不止，輾轉骨科、血液科等科室，最終被確診為血友病，至今已經有5個年頭。2011年，樂樂第一次找到南京鼓樓醫院血液科主任醫師周榮富求診的時候，他已經由於頻繁出血導致的膝關節疼痛，無法像同齡人一樣上學、玩耍。那時候，樂樂整個人呈現出一種頹喪的狀態。樂樂的媽媽和爸爸商量後決定再生一個，結果老二兩歲時一次摔跤弄破了胳膊，同樣血流不止，醫院檢查讓一家人傻了眼：又是一個血友病患兒。

“如果懷老二兩三個月時抽羊水做基因篩查，就不會出現這個悲劇了。”鼓樓醫院血液科主任醫師周榮富說，血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。患者因反復出現自發性出血， 導致關節損傷，或畸形致殘。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。由於樂樂媽媽是傳遞者，所以連生了兩個血友病寶寶。

目前，這一疾病70%是來自遺傳，但還有約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。目前，南京有100多名這樣的患者，由於一點小小的磕碰就有可能血流不止，這些患者常被稱為“玻璃人”。周榮富透露，血友病發病後需要注射Ⅷ因子和Ⅸ因子治療，目前治療甲型血友病的進口藥物，一支價格在1200元左右。由於醫保可報銷85%，剩余的15%南京戶籍的患者還可享受救助，患者已經基本不用花錢，解除了他們的後顧之憂。

專家提醒，血友病早發現、早預防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的檢查，夫妻一方有血友病的家族史懷孕後，一定要去醫院做產前診斷。一旦診斷出血友病，必須隨時注意避免出血，同時要預防感染，一旦發生牙病應盡早治療；不挖鼻孔，避免引起出血。如有胃腸道、泌尿道等內髒器官出血時，應及早請醫師判斷病情以便得到正確的處理。日常生活中，如果無緣無故出現皮下出血、身體出現青紫塊、關節腫脹，或者外傷後出血不止，要及時去醫院檢查，排除血友病的可能性。

通訊員 王娟 記者 戚在兵