先天性甲狀腺功能低下是一種新生兒內分泌障礙中的常見疾病,它直接影響小兒腦組織及骨骼發育,導致智力低下及身材矮小,即“呆小症”。本病的發生率約為5000活嬰中有一例。而早期發現、早期治療可使小兒生長發育正常。為此,衛生部規定各醫院產科對新生兒進行篩查,一般在出生後1個月內確診並接受治療者,約80%的小兒智商在90分以上;3個月以內確診並接受治療者,智商達90分的則不到半數。
該病的發病原因為:甲狀腺體發育不全,甲狀腺激素合成障礙;母親患甲狀腺機能亢進,孕期用抗甲狀腺素制劑或用放射碘131治療者,可抑制胎兒甲狀腺素產生,也可致甲狀腺功能低下;孕期碘缺乏,自身免疫甲狀腺炎也可引起先天性甲低。
因胎兒的生長不完全依賴甲狀腺素,所以大多數出生時可為正常新生兒。出生後由於甲低,表現為體溫低、不愛動、嗜睡、食欲不好、哭聲小或嘶啞、皮膚干而粗糙、發涼、少汗、前囟門大、心率慢,出現便秘、臍疝、生理性黃疸時間延長等。
由於該病的預後與診治早晚有極大的關系,目前國內許多醫院已開展了此病的篩查工作,在出生後72小時取足跟血,用放射免疫法測定I仉清中TSH濃度,如高於20微單位/毫升即確診。篩查有問題的嬰兒家長會接到保健網的通知,並接受治療指導。治療采用甲狀腺素作為替代療法,可予甲狀腺素片劑,應用方法多為從小劑量開始,逐漸加至維持正常發育的劑量。治療必須在有經驗的兒科醫生專人指導下進行,以免發生意外。