目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。
在食物選擇上,首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉,少量喂養,以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最後可選一些蔬菜、水果、谷類產品,如麥片和面條,但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品,也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以內的嬰兒可以一周一次,兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測,以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低,並根據檢測結果做相應調整。一般情況下,患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。
苯丙酮尿症的預防重於治療,避免近親結婚;開展新生兒篩查以早發現早治療,防止發生患兒智力低下。對再次懷孕的患兒母親,應在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過基因診斷胎兒是否正常。
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