小兒Austin型幼兒腦硫脂病是怎麼回事？

本病是一種基本生化缺陷性疾病本病多見於嬰幼兒。

　　Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特征為輕度Hurler綜合征面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。

　　視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變，在Schwann細胞內有異染性物質沉積。在電子顯微鏡下，這種物質為多形性，並由“斑馬小體”構成。異染性沉積物質還可存在於腎小管及膽管上皮細胞、內分泌腺細胞、肝髒實質細胞和庫普弗細胞內。