嬰兒患脂質沉積性肌病的原因及防治方法（3）

　　進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

　　治療

　　1、口服潑尼松治療 成人開始劑量為20～40mg/d，晨間一次服下，1個月後隨病情改善而漸減劑量，減量速度宜慢，並隨劑量減少而服用時間延長，以免因減量過快導致病情反復。

　　維持量為5～10mg/d，可連用數月。兒童劑量酌減。潑尼松療效的機制尚不明確，可能對三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由於潑尼松可刺激肌細胞對肉鹼的攝取(Molstad等,1979)。

　　2、對肯定為肉鹼缺乏者 可口服L-肉鹼作為替代療法。開始劑量為100mg/kg，以後減為25mg/kg，每4～6小時1次。對肉鹼棕榈酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。

　　3、如有肌紅蛋白尿及腎功衰竭 應采取對症治療。宜進食低脂、高糖飲食，並應避免持久運動及空腹饑餓。

　　預後

　　部分患者可因腎功衰竭而死亡，多數患者可存活多年。一般女性患者症狀較輕。

　　脂質沉積性肌病應該做哪些檢查？

　　血清肌酸磷酸激酶(CK)多顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也多顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。

　　肌電圖檢查多呈肌源性損害。