導致嬰兒型黑矇性癡呆的原因及防治方法（3）

　　2歲以後，完全失明，經常出現全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動，但癫痫波逐漸消失。

　　根據臨床表現特點和實驗室檢查確診。

　　三、嬰兒型黑矇性癡呆治療前的注意事項？

　　檢查血液中氨基己糖同工酶A活性，可檢查出患者和攜帶者;對培養的羊水細胞生化分析，可做出產前診斷。以上方法有利於做好預防工作，必要時可終止妊娠。

　　西醫治療方法

　　治療

　　本病征無特異治療，僅可作對症處理。

　　GML神經節苷脂沉積症至今還沒有特殊的療法。人工合成 HEX酶蛋白輸注的替代療法已經過多年的試驗，效果還難於肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期的基因工程，目前正在積極研究中。

　　預後

　　本病征預後不良，患兒常在發病後2～3年內死亡。

　　四、嬰兒型黑矇性癡呆應該做哪些檢查？

　　1、腦電圖改變：有陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

　　2、視網膜電流圖：視網膜電流圖異常可作診斷參考。

　　嬰兒型黑矇性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。

　　Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性癡呆的檢查：在出現臨床症狀以前，腦電圖檢查多屬正常范圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發，或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。病人血清和腦脊液中乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase,LDH)和轉氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白復合體也較正常兒童含量增多。但以上的各項檢查都沒有特異性。