血友病遺傳方式有伴性隱性遺傳

血友病(Hemophilia)，是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲)、血友病 B(乙)和因子XI缺乏症(曾稱血友病丙)。前兩者為性連鎖隱性遺傳，後者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。

　　新鮮全血、血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)可用於凝血因子的替代法治療。但需輸注的量大且有導致高血容量的危險，甚至在大量輸注後血漿凝血因子仍不能達到足夠水平。此外，輸入的大量紅細胞和晶體將導致原有的凝血因子稀釋而加重出血傾向，因此在第一個血容量( L)輸注時就應開始用濃縮因子制劑作替代性治療，後者以較小的容量而達到足夠的血漿水平。替代治療的劑量選擇，取決於血友病類型、出血的嚴重程度和所希望達到的血漿因子水平 (%)。因正常血漿中FⅧ或FⅨ平均水平為100% ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲為25 ～30 % 血友病乙為 20～25 % 一般需將血漿因子水平提高到 30%以上。

　　替代性治療中所需輸注的因子(凝血單位)，可按每增高 0.5%因子水平需輸注1 單位Ⅷ:C/kg計算。如一男性患者體重60kg ，希望達到的因子水平為 50% 患者的基礎Ⅷ:C水平為10 %，即需增高 40% 則所需因子(凝血單位)= 60×40 ÷ 2=1200 單位Ⅷ:C 凝血單位相當於1 ml含有100 %因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鮮血漿。

　　因子Ⅷ半衰期 8～ 12小時，輸入後大部分留在血管內，常需每日輸注2次，因子Ⅸ僅半數留在血管內因此需要輸注雙倍量來達到同樣水平 FⅨ半衰期18 ～24 小時，每日只需輸注 1次。

　　DDAVP治療：某些藥物如兒茶酚胺、胰島素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一種合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治療輕中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。

　　局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。

　　輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。

　　冷沉澱物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍干燥存於-20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50%，故應於1小時之內輸完。

　　中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用於臨床(國內普遍使用的藥物)。

　　凝血酶原復合物濃縮劑。

　　重組人凝血因子。(國內剛剛開始采用，日後普及的趨勢。高科技人工合成的，打破以前從人血中提純的手段，沒有病菌污染，使用更安全。)

　　去氨基-D-精氨酸血管加壓素。

　　腎上腺皮質激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。

　　抗纖溶藥物：常用6-氨基已酸，有血尿及腦出血者禁用。

　　避免創傷或較重的體力活動。盡量避免注射和手術。 (如必須手術，一定要咨詢血友病醫生，將凝血因子含量暫時提高到正常水平再實施手術。)