懷孕26周的准媽媽子宮內幾乎沒有羊水,腹中胎兒下肢融合呈魚尾狀,猶如傳說中的美人魚……近日,武漢市第五醫院通過產前診斷發現一例罕見的“美人魚綜合症”患兒。據悉,這是該省發現的第一例“人魚寶寶”,半個世紀以來全國發現此類患兒的總數不超過10例。
產前診斷發現“人魚寶寶”
產前B超發現“人魚寶寶”
28歲的武漢准媽媽楊艷(化名)懷孕26周,下腹比一般孕婦看起來明顯小一圈。因擔心寶寶發育不好,她前往家附近的一家醫院做孕期超聲檢查,但由於羊水太少,超聲顯像不清,便於2月8日轉到武漢市第五醫院做進一步的檢查。“孕婦完全沒有羊水,明顯影響超聲圖像,給診斷帶來極大困難。”為該孕婦作產前系統超聲檢查的超聲影像科主任龔紅萍介紹說,由於孕婦已錯過了排畸篩查的最佳時機,醫生就按照規范從胎兒頭部開始依序掃描排查,掃到下腹部的時候發現明顯異常。“當時我很驚訝,通過反復確認才確診。”龔紅萍說,寶寶沒有胃泡,雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官均缺失,沒有見到雙下肢的正常結構,下肢自髋部至下融合為一體,無臀溝,只看見一條腿。當時醫生初步認定是人魚綜合症,後來經過反復檢查最終確認。
據介紹,“美人魚綜合症”是以肛門閉鎖、泌尿生殖系統異常、下肢發育不全為特征的綜合症。這種病症極其罕見。
該院婦產科黃玲主任介紹,“人魚寶寶”在形體畸形之外,還伴有內髒器官的發育不全或完全缺失,屬於多器官致死性畸形,出生後很難生存;而在該院發現的這一例不僅缺少多個重要器官、心髒畸形,並且只有單腿,屬於該類疾病中最為嚴重的一型。
“人魚寶寶”病因尚未確定
按照國家規定,經產前診斷,胎兒有嚴重缺陷的須終止妊娠。楊艷的情況必須進行引產。“沒有羊水,寶寶與子宮壁緊緊貼合,引產也成了難題。”黃玲主任介紹,醫生最終確定了注入“人造羊水”的方案。
2月16日下午,醫生將400毫升“人造羊水”注入孕婦子宮,為引產創造適宜的宮內環境。
17日上午8時,引產成功實施,“人魚寶寶”順利娩出,娩出時體重910克,肚臍以上發育正常,肚臍以下部位畸形,下肢骨骼多處發育不全,未見肛門與生殖器。
昨日,記者在CT上看到,寶寶的下肢完全融合,就像魚的尾巴一樣翹起來,與軀體形成90度直角。
據介紹,由於出生的“人魚寶寶”缺少生殖器,性別無法判斷,只有通過染色體檢查才能確定。目前,關於美人魚綜合症的確切病因仍是未知,但有報道稱與孕婦患糖尿病、接觸放射線、接觸有害化學物質及遺傳基因突變有關。
專家提醒重視產前篩查
據介紹,近年來,我國每年出生缺陷兒童總數高達80萬至120萬,而且呈上升趨勢。
龔紅萍主任介紹,自從去年10月該院開展產前診斷至今,短短5個月時間,發現胎兒畸形6例。
專家提醒,預防出生缺陷,產前診斷十分重要。產前診斷主要針對的是羊水過多或過少、胎兒發育異常、孕早期接觸過可能導致胎兒先天畸形的物質、有遺傳家族病史或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的高風險孕婦。另外,隨著生活和工作壓力的增加,現在35歲以上的高齡產婦越來越多。而產婦年齡越大,出生缺陷胎兒的可能性就越高。因此,對於高齡產婦來說,產前診斷更是必不可少。
龔紅萍指出,懷孕18-24周是孕婦做排畸篩查的最佳時間。因此,孕婦一定要注意孕周數,及時到正規醫療機構進行產前診斷,以保證母親及胎兒的健康。
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