健康指南專家解讀兒童五項先天性疾病

    先天性早狀腺功低下也稱呆小病，可因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成，是較常見的內分泌疾病之一，也是造成小兒智力低下和體格發育障礙的重要原因之一。該病早期治療預後較好，如果在臨床症狀出現之前作出早期診斷，及時治療，則可避免生長發育障礙及神經系統的損害, 發現愈早治療愈早效果愈好，甚至可以不遺留後遺症，一旦延遲治療則可出現不可逆性腦損害。

    苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，而基因的突變會造成相關酶的活力缺陷，就會導致體內苯丙氨酸發生異常累積。因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，導致腦細胞受損。患兒出生時都正常，通常在3－6個月時開始初現神經系統及外貌體征上的症狀，1歲時症狀才比較明顯。而實驗室檢查則可在新生兒剛剛出生的幾天內就做出診斷，會為患兒的治療爭取到寶貴的時間。本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。

    先天性聽力損害是新生兒常見的異常之一。我國每年有2萬至6萬聽力損害的新生兒出現，而聾啞患者中，至少有50%是可以預防的。聽力篩查是在對新生兒無侵入性、無損傷性、無任何副作用的前提下進行的。在篩查中一旦發現異常患兒，將進行隨訪，並在嬰兒出生的3個月左右進行復查。如果確診為聽力障礙，應從6個月時開始干預治療。然後進行早期聽力、言語-語言等能力的訓練，使這些兒童回歸到正常孩子的行列。 聽與說息息相關。周歲以內是語言發育的起步階段，而1-3歲則是學習語言的最佳時期。聽力正常的兒童一般在4-6個月時開始出現呀呀學語的現象，這是語言啟蒙的重要階段，也是先天性聽力障礙兒童進行醫學干預治療的最佳時期。患者經過及時聽力矯正干預以及語言康復訓練指導，可以獲得到同齡兒童的聽說能力，回歸到主流社會，今後會像正常小孩一樣，生長發育，學習與工作。如果沒有及早的發現和治療，很有可能變啞，而不會講話。

    先天性心髒病在我國的發病率高達0.8%，主要是正常的心髒在發育過程中，由於種種原因造成了發育停滯或者不發育，這樣就會出現各種心髒病。視病情不同，兒童心髒病手術費一般要幾萬元，大約有三分之一的患兒因此失去救治機會而活不到20歲。如果治療時機得當，先天性心髒病90%以上可以通過手術治療痊愈。目前先天性心髒病死亡以上升為我國新生兒死亡的首要原因。社區醫生通過問診、查體、聽診及采用一些必要的實驗室檢查，能夠及早的發現患兒。篩查常見的一些先天性心髒病，像房缺、室缺、動脈導管未閉，少量的病人甚至在一歲以內比較小的缺損可以自己愈合。而手術最佳的時機則應該是學齡前，現在可以進行心髒介入治療，也可以進行心髒手術治療。

    先天性髋關節脫位又叫發育性髋關節脫位，該病除了先天因素之外，後天因素起著重要的作用。先天性髋關節脫位的治療，根據年齡大小選擇不同的治療方法，年齡越小療效越好。倘若每個新生兒生後均能做常規篩選檢查，在一周之內明確診斷而進行治療，其療效最理想。一歲以內明確診斷，可成功治療。因此，早期發現非常重要。