減低先天性疾病危害 新生兒篩查不可少

由於人體結構異常、染色體改變、基因突變，或人體代謝所必需的酶異常，有可能導致嬰兒發生先天性代謝缺陷性疾病，造成體格和智力發育障礙。專家建議通過新生兒篩查加以預防。　

據福建省婦幼保健醫院產科主任醫師劉清閩介紹，新生兒疾病篩查是通過實驗室檢測的方法，在新生兒期對某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，從中找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免不可逆的腦病所造成的體力和智力發育障礙，甚至死亡。　

專家表示，這類疾病至今已發現了數百種，數疾病仍無法根本解決，但某些疾病可以進行早期診斷，及時治療即可預防殘疾的發生。，新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症兩種疾病，一旦確診，經過治療可取得很好的效果。 　

專家提醒，很多患有先天性代謝缺陷性疾病的新生兒看上去很健康，不會引起家長和醫生的注意。但隱匿著的大腦智力障礙或體格發育遲緩卻會在短時間內造成不可逆的損害，成為終生“癡呆”。因此，若等到症狀出現以後再診斷就為時已晚，失去了防止腦損傷的良好時機。專家表示，新生兒疾病篩查是目前行之有效的早期診斷方法，它能使疾病在嚴重損害來到之前就獲得有效治療。據記者了解，根據《母嬰保健法》我國將逐步開展新生兒疾病篩查工作。