為規范新生兒篩查工作,切實提高篩查質量,衛生部制定了《新生兒疾病篩查技術規范》,並自發布之日起施行。
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查,並將其列入母嬰保健技術服務項目。我國從上世紀八十年代初開始,在北京、上海開展苯丙酮尿症和甲狀腺功能減低症的篩查,到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。近幾年來,為減少聽力缺陷,我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。《新生兒疾病篩查技術規范》包括新生兒疾病篩查血片采集技術規范、新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規范、新生兒聽力篩查技術規范、新生兒疾病篩查追訪與管理技術規范、苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規范。