新生兒先天性代謝缺陷病

先天性遺傳代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。
 
 
　　危害巨大

　　其病理生理改變大致可以分為3類：

　　1、通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關;

　　2、受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積導致的中毒症狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無症狀期，或症狀呈間隙發作;

　　3、由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，臨床常見低血糖、高乳酸血症、肌張力低下、體重不增等表現。

　　上述病理生理變化多數會直接或間接地影響器官，特別是腦的發育和功能，導致殘疾，甚或危及生命。這類疾病雖然罕見，但通常對機體造成的損害很大，尤其是在早期即累及神經系統，預後甚差。因此，臨床醫師對此必須提高警惕，致力於早期診斷，減少漏診、誤診，及早干預以避免傷殘發生。

　　預防大於治療

　　從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是：

　　1、避免近親結婚。

　　2、遺傳咨詢。根據家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應否生育或繼續妊娠等。

　　3、雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結果與正常值重疊，就須用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合體。在高發地區的群體中檢出雜合體可以有效地預防先天性代謝缺陷病的發生。

　　4、產前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養的羊水中胎兒脫屑細胞的酶活性而檢出。到1979年為止，已經有75種先天性代謝缺陷可用此法檢出。某些代謝缺陷例如杜氏肌營養不良或稱假肥大性營養不良可以通過胎兒內窺鏡抽取胎兒血標本檢出。自80年代起已應用重組DNA技術產前診斷先天性代謝缺陷，從而進入基因診斷水平。這對於指導人工流產有很大的幫助，特別是對於已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。