什麼是先天性代謝缺陷病？先天性代謝缺陷病有什麼類別？

　　先天性遺傳代謝缺陷病是由於患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。

　　一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　一、先天性代謝缺陷病有什麼類別？

　　1、通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關;

　　2、受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈現累積物導致的中毒症狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無症狀期，或症狀呈間隙發作;

　　3、由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血症、肌張力低下、體重不增等表現。