先天性代謝缺陷病要注意什麼？

　　飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。

　　1、半乳糖血症：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

　　2、苯丙酮酸尿症：從出生後2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。 藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多余物質。

　　4、抗維生素D性佝偻病，給予維生素 D 治療，並定期檢查，觀察療效。

　　5、肝豆狀核變性，給予二巯基丙醇、D—青霉胺治療。