什麼導致了白化病？

    紐約時報的一份報道稱，坦桑尼亞一些白化病患者--白色的頭發和皮膚，以及微紅的眼睛，被殘忍殺害，屍體被肢解。其家庭成員處於恐怖中，一群揮舞著砍刀的人正在瘋狂的肢解白化病患者的腿、頭、生殖器。

    據BBC報道，死者中包括一個七個月大的嬰兒，一個有兩個孩子的木薯農民以及被自己的父親殺害的兒童。這些慘案—從2007年來已經發生了40例—始於一個關於白化病患者的血液、皮膚以及頭發是有魔力的傳說。人們將白化病患者的頭發編成了漁網，用其身體的一部分做成了時尚的護身符，希望這些能夠給他們帶來財富。泰晤士報報道了一個加拿大白化病患者Peter Ash的故事，他是同一個太陽下組織的創始人，這是一個宣傳白化病的組織，旨在使坦桑尼亞政府阻止謀殺的再次發生。

    這些恐怖的場景都是每天白化病患者所要面對的：白化病是一種身體退化的現象，患者往往會視力低下，對陽光尤其敏感，有時會很自卑。而很久以來白化病患者在文學作品或者流行的文化中，都被認為成西拉斯，如在《達芬奇密碼》中被塑造成邪惡的僧侶，在《重裝上陣》中被寫成了惡毒的金發雙胞胎。

    那麼是什麼導致的白化病，有什麼治療方法麼？為了找出答案，我們采訪了辛辛那提大學醫學院皮膚科教授Raymond Boissy。

    什麼是白化病？

    白化病是一種疾病，患者因為部分或完全失去了皮膚、眼睛或者頭發的色素（顏色）而造成的。

    是什麼導致了患病？

    這往往是由於基因突變而影響黑色素的產生。人體內有一類被稱為黑素細胞的細胞，可以負責產生皮膚、頭發以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素細胞，由於發生了遺傳突變而干擾了體內色素的產生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是合成表皮或者說皮膚外層的主要細胞。目前已知的導致白化病的遺傳突變有五個，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型和眼皮膚白化病2型。眼皮膚也就意味著該疾病會影響眼睛和皮膚。

    患有眼皮膚白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因發生了突變，而該基因負責合成酪氨酸酶，該酶負責將氨基酸酪氨酸傳遞給皮膚、頭發以及眼睛的色素分子。患眼皮膚白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的類型，是由OCA2基因突變導致的，該基因編碼P蛋白。但是目前還不了解P蛋白質的功能。

    患有白化病的患者會有什麼症狀？

    患有OCA1的患者會有雪白的皮膚和頭發，眼睛裡也是沒有色素的。虹膜部分（環繞瞳孔的眼睛的有色部分）略帶蒼白藍粉色，而瞳孔可能呈現完全是紅色。紅色來自於進入瞳孔的光線，經過視網膜內血管反射形成的，而感光層在眼球的後面。正常情況，瞳孔會因為視網膜內的色素分子吸收射入眼睛的陽光而會呈現黑色，從而防止其返回外界。

    患有OCA2的患者可以產生少量的色素分子，其頭發可能是金黃色或者棕色。他們的虹膜可能是藍色到淺灰色，瞳孔是深紅色到淺灰色。

    缺乏色素是怎樣影響視力的？

    患有白化病的患者往往都是盲人，因為感光受體（細胞中視網膜可以感受光線）接受了過飽和的光線，然後就將混亂的信息傳遞給了大腦。如果你看到一個白化病患者，你會發現他們同時患眼震症或者眼睛撲動。眼睛接受了復雜的視覺刺激而表現出的反應。

    其它還有什麼情況可以與白化病相聯系？

    皮膚一旦缺乏色素，就會對角化細胞中非黑色素瘤皮膚癌很敏感。正常情況下，黑素細胞會將色素分配給角化細胞，色素就像一把防曬傘可以防止核酸（包括DNA）受陽光中紫外線的輻射。白化病患者患鱗狀細胞癌的風險很高，這是一種外層皮膚癌症，基底細胞癌可以影響深層組織。他們也可能經歷非成熟細胞提前衰老。而黑素可以通過阻止紫外線的輻射而防止皺紋產生，彈性組織變性。

    白化病有什麼治療方法麼？

    沒有，目前還沒有。患有白化病的患者建議防止陽光照射。

    有沒有其它治療途徑？

    美國明尼蘇達大學的研究人員Richard King試圖研發一種基因治療的方法，或者藥物，通過修正突變的DNA而達到治愈的目的。目前，科學家已經成功地修正了缺乏色素的小鼠的皮膚和頭發，但是將該技術應用到人類還任重道遠。

    除了人類，動物會得白化病麼？

    任何有黑素細胞的動物都會患白化病。這包括所有的哺乳動物，而爬行動物、兩棲類以及低等脊椎動物也有白化病患者，但是這些生物中除了有黑素細胞可能還存在其它產生色素的細胞，所以它們並不顯現無色。在辛辛那動物園裡，就有一個患白化病的短吻鳄。

    依據國家白化病及色素退化組織(NOAH)的報道，每17，000的美國人中就會有一種類型的白化病病例，而東非發病率卻很高（大約3000人中就有一例）。為什麼會出現這樣的差異呢？

    OCA2基因的突變是導致非洲人患白化病的主要原因，也可能是導致白化病的最原始的基因突變，在非洲人進化過程中起源的，由於某些原因而被保留了下來。