白化病的含義及基本特點

    白化病是一種單基因隱性遺傳病，與近親結婚有密切關系。正常人體內有一種酪氨酸酶，它會使體內的酪氨酸變成罴色素，保護人體免受紫外線及強光的照射。

    白化病人體內缺乏一種有活性的酪氨酸酶，而無法將酪氨酸轉變為黑色素，所以患者眼睛怕光，皮膚怕曬，皮膚、毛發呈白色。這種酶的缺乏，是因常染色體上制造此種酶的基因有毛病所致。

    白化病俗稱“白頭翁”或“白毛翁”，主要因黑色素缺乏而引起，在我國並不少見。其主要特點：皮膚無色素，呈白色或粉紅色，因無色素保護，經日光一曬即發紅；全身毛發亦都是白色；眼睛無色素，呈紅色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，曰光下不敢睜眼，視力較差（特別是白天，夜間相對好些）。嚴重者合並有發育不良、身體矮小、智力較差，有時亦會合並先天性聾啞症。